17 людей на Полтавщині хворіють на спінальну м’язову атрофію
Джерело – procherk.info
На обліку в медиків Полтави перебувають кілька сотень людей із рідкісними захворюваннями. Серед них хворі на спінальну м’язову атрофію.
Про це стало відомо з даних Полтавського обласного центру медичної генетики лікарні відновного лікування, які оприлюднили 5 березня. На Полтавщині спінальну м’язову атрофію (СМА) мають 17 людей. Серед них 10 хворих – діти.
СМА – це група тяжких генетичних захворювань, які призводять до слабкості та атрофії м’язів. З віком хвороба призводить до порушення опорно-рухового апарату та приковує хворого до інвалідного візка й ліжка.
З листопада 2022 року спінальну м'язову атрофію та інші 20 рідкісних хвороб входять до неонатального скринінгу, який виконують новонародженим коштом бюджету. Віднедавна держава також закуповує препарати для лікування дітей зі спінальною м’язовою атрофією.
На диспансерному обліку на Полтавщині також перебувають хворі з наступними рідкісними хворобами:
- гіпергомоцистеїнемія – зареєстрований 201 хворий (з них 94 дитини);
- мітохондріальна дисфункція – 28 хворих (з них 8 дітей);
- порушення обміну амінокислот (без гіпергомоцистеїнемії та гомоцистинурії) – 156 хворих (з них 131 дитина);
- фенілкетонурія – 82 хворих (з них 33 дітей);
- муковісцидоз – 41 хворий (з них 26 дітей);
- синдром Шерешевського-Тернера – 97 хворих (з них 2 дитини);
- гомоцистинурія – 3 хворих (з них 1 дитина);
- синдром Марфана – 34 хворих (з них 5 дітей).
За даними генетиків, з усіх орфанних захворювань 72% мають генетичну природу, а решта є результатом інфекцій (бактеріальних або вірусних), алергії, екологічних причин тощо.
На Полтавщині діагностикою, лікуванням та реабілітацією людей із рідкісними захворюваннями займаються лікарі Обласного центру медичної генетики в Полтаві на вул. Шевченка, 10. Контактний телефон: (0523) 56-07-60.
Нагадаємо, що у 2021 році в Полтаві влаштовували благодійний ярмарок, де збирали гроші на препарат Zolgensma для лікування хлопчика з діагнозом спінальна м'язова атрофія. До нього долучилися локальні виробники хендмед-товарів, іграшок та сувенірів.