У дитини з Полтавщини виявили рідкісну аномалію розвитку, яку діагностували 8 людям у світі
Фото ЗМІСТу
У 4-річної пацієнтки кілька років не могли діагностувати хворобу, яка спричиняє набряки кінцівок. Зрештою дитині встановили діагноз, спричинений генною мутацією.
Цей випадок представила заступниця головного лікаря обласної лікарні імені Скліфосовського з педіатричної допомоги, дитяча лікарка-імунологиня Ольга Бастаногова під час конференції, присвяченої рідкісному захворюванню – спадковому ангіоневротичному набрякові.
Шлях до встановлення діагнозу дитині розпочався до появи на світ. Дівчинка народилася на 8-му місяці вагітності шляхом кесаревого розтину. За три місяці до цього під час обстеження у неї виявили внутрішньоутробні інфекції, накопичення рідини в плевральних порожнинах обох легень, багатоводдя та неімунну водянку плода.
Після народження дитина 23 доби перебувала у реанімації, зокрема 12 днів – на ШВЛ, і 32 дні – у відділенні постнатального догляду. Надалі в дитини фіксували набряки кінцівок та інші діагнози, з якими її госпіталізували до Центру спеціалізованої педіатричної допомоги, а потім – до «Охматдиту».
Пацієнтка отримувала масивну противірусну та антибактеріальну терапію. Виписувалась у задовільному стані, але без основного діагнозу. На його пошук пішли декілька років. Для цього залучали закордонних фахівців. Зрештою дитині встановили вроджену аномалію розвитку лімфатичних судин, обумовлену генною мутацією.
У світі подібні мутації виявили у 8 людей. До них належить описаний Ольгою Бастаноговою випадок – єдиний в Україні.
Нині медики працюють над запобіганням ускладненням хвороби й поліпшенням якості життя дитини.